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目の病気の遺伝問題を扱った今年の心療眼科研究会…臨床上、避けて通れないテーマ
投稿日 2020年9月10日 05:20:00 (医療総合)筆者が共同代表を務める「日本心療眼科研究会」の第14回例会が、去る7月18日、「遺伝と心療眼科」をテーマに開催されました。
病気に遺伝が関与すると、個人情報や差別など、複雑で微妙な問題が絡んできますので、我々臨床医としてはできれば避けて通りたいところです。しかし、第14回例会の世話人、岩田文乃医師(順天堂大学眼科)は国内では珍しい眼遺伝外来を受け持っているところから、このテーマにちなむ三つの講演を企画したのです。
野口麻衣子さん(「RBピアサポートの会」共同代表)は「成人したRB(網膜芽細胞腫)患者が直面する課題と支援」と題しての講演でした。
網膜芽細胞腫は乳児の網膜に発生する悪性腫瘍で、1万5千人に1人の割合で発生します。国内での新規患者は年間約80例。両眼性のものと、片眼性のものの10%が遺伝性で、13番染色体にあるがん抑制遺伝子「RB1」に異常が生じることで発症します。
悪性腫瘍ですが死亡率は低く、治療はほぼ乳幼児期に終了することになります。できるだけ眼球を温存する治療が行われますが、今日でも眼球摘出をせざるを得ないケースも多く、視覚障害を抱えて成人になります。
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