-
難病「フェニルケトン尿症」の小1女児 肉、魚、卵、乳製品は食べられない でも「給食は楽しい」…母親の苦悩
投稿日 2024年9月6日 05:20:00 (医療総合)たんぱく質は、筋肉などの体を作る材料となり、肉や魚、卵、乳製品といった食材を摂取することはきわめて重要だ。しかし、生まれつきの代謝異常により、これらのものを食べられない「フェニルケトン尿症」という難病がある。
8万人に1人兵庫県の小学1年生、前田琴音さん(6)は、生後4日目で受けた 新生児マススクリーニング検査 で、血液中に含まれる「フェニルアラニン」という数値が高いと指摘された。たんぱく質に含まれる必須アミノ酸で、体内に蓄積すると精神の発達に障害が生じる。通常は酵素の働きで、「チロシン」という別のアミノ酸に変換される。
琴音ちゃんは、詳しい検査を受け、フェニルケトン尿症と診断された。「出産は順調だったので、まさかうちの子が健康面で異常が指摘されるとは思いませんでした。聞いたことのない病名で、インターネットで調べました」。母親の晴香さん(42)は当時を振り返る。
フェニルケトン尿症の赤ちゃんは、8万人に1人の割合で生まれると言われている。生涯に
-
病児保育 運営が不安定なワケ…こども家庭庁の委託調査で回答施設の6割が赤字
投稿日 2024 年9 月10 日 05:20:00 (医療総合)
-
[柳澤秀夫さん]肺がん(4)定年を前に「あさイチ」出演を引き受けた理由…お茶の間では「ヤナギ―」の愛称
投稿日 2024 年9 月10 日 05:20:00 (医療総合)
-
介護職員 不足の理由 2040年度にはどのくらい足りなくなるの?
投稿日 2024 年9 月10 日 05:20:00 (医療総合)
-
[医療ルネサンス]群大手術死 10年の歩み<2>母に手術説得 今も後悔
投稿日 2024 年9 月10 日 05:00:00 (医療総合)
-
翌日の記憶に備えて睡眠中にニューロンが「リセット」
投稿日 2024 年9 月10 日 04:00:00 (医療総合)
-
高齢者の単純性虫垂炎、最適な治療は?
投稿日 2024 年9 月10 日 04:00:00 (医療総合)
-
心不全・2型糖尿病合併CKDへのフィネレノン~約1万9千例の解析/ESC2024
投稿日 2024 年9 月10 日 04:00:00 (医療総合)
-
mRNAコロナワクチン後の心筋炎、心血管合併症の頻度は低い/JAMA
投稿日 2024 年9 月10 日 04:00:00 (医療総合)
-
日本人高齢入院患者のせん妄軽減に対するスボレキサントの有用性~ランダム化試験
投稿日 2024 年9 月10 日 04:00:00 (医療総合)
-
millionrise.com
投稿日 2024 年9 月10 日 03:00:17 (医療総合)
-
contestking.com
投稿日 2024 年9 月10 日 03:00:16 (医療総合)
-
vitinea.com
投稿日 2024 年9 月10 日 03:00:15 (医療総合)
-
gotrademark.com
投稿日 2024 年9 月10 日 03:00:14 (医療総合)
-
totalaffair.com
投稿日 2024 年9 月10 日 03:00:12 (医療総合)
-
ibuyscrap.com
投稿日 2024 年9 月10 日 00:02:17 (医療総合)
-
butterandflour.com
投稿日 2024 年9 月10 日 00:02:15 (医療総合)
-
machinco.com
投稿日 2024 年9 月10 日 00:02:14 (医療総合)
-
socialglue.com
投稿日 2024 年9 月10 日 00:02:13 (医療総合)
-
freelancegigs.com
投稿日 2024 年9 月10 日 00:02:11 (医療総合)
-
classicblue.com
投稿日 2024 年9 月9 日 21:04:21 (医療総合)
-
sidefund.com
投稿日 2024 年9 月9 日 21:04:20 (医療総合)
-
prinze.com
投稿日 2024 年9 月9 日 21:04:18 (医療総合)
-
zenithleague.com
投稿日 2024 年9 月9 日 21:04:16 (医療総合)
-
galaxyemporium.com
投稿日 2024 年9 月9 日 21:04:13 (医療総合)
-
元連合会長の高木剛氏死去、80歳
投稿日 2024 年9 月9 日 18:57:00 (医療総合)
-
promzy.com
投稿日 2024 年9 月9 日 18:06:15 (医療総合)
-
elykia.com
投稿日 2024 年9 月9 日 18:06:14 (医療総合)
-
fullyawake.com
投稿日 2024 年9 月9 日 18:06:12 (医療総合)
-
hydroengineering.com
投稿日 2024 年9 月9 日 18:06:11 (医療総合)
-
xenaro.com
投稿日 2024 年9 月9 日 18:06:10 (医療総合)