難病「フェニルケトン尿症」の小１女児　肉、魚、卵、乳製品は食べられない　でも「給食は楽しい」…母親の苦悩

　たんぱく質は、筋肉などの体を作る材料となり、肉や魚、卵、乳製品といった食材を摂取することはきわめて重要だ。しかし、生まれつきの代謝異常により、これらのものを食べられない「フェニルケトン尿症」という難病がある。

自宅のリビングでくつろぐ前田琴音さん

　兵庫県の小学１年生、前田琴音さん（６）は、生後４日目で受けた 新生児マススクリーニング検査 で、血液中に含まれる「フェニルアラニン」という数値が高いと指摘された。たんぱく質に含まれる必須アミノ酸で、体内に蓄積すると精神の発達に障害が生じる。通常は酵素の働きで、「チロシン」という別のアミノ酸に変換される。

　琴音ちゃんは、詳しい検査を受け、フェニルケトン尿症と診断された。「出産は順調だったので、まさかうちの子が健康面で異常が指摘されるとは思いませんでした。聞いたことのない病名で、インターネットで調べました」。母親の晴香さん（４２）は当時を振り返る。

　フェニルケトン尿症の赤ちゃんは、８万人に１人の割合で生まれると言われている。生涯に

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